Retinite pigmentosa em pacientes com mucopolissacaridose tipo II
relato de dois casos
DOI:
https://doi.org/10.70313/2718.7446.v18.n4.456Palavras-chave:
mucopolissacaridose II, retinose pigmentar, distrofias da retina, doenças de armazenamento lisossômicoResumo
Objetivo: Destacar a importância do acompanhamento oftalmológico periódico em pacientes diagnosticados com mucopolissacaridose tipo II (MPS II) para a detecção precoce de doenças oculares associadas —em particular, retinose pigmentar— por meio da descrição de dois casos clínicos.
Caso clínico: A mucopolissacaridose tipo II é uma doença de armazenamento lisossômico causada por mutações no gene IDS (Xq28), herdadas no cromossomo X, que levam à deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase e ao acúmulo de glicosaminoglicanos em diversos órgãos. Suas manifestações oculares incluem opacidades da córnea, disfunção macular, neuropatia óptica e alterações pigmentares da retina. A retinose pigmentar, por outro lado, compreende um grupo heterogêneo de distrofias hereditárias caracterizadas pela degeneração progressiva dos fotorreceptores com redução do campo visual e envolvimento macular em estágios avançados.
Dois pacientes com mucopolissacaridose tipo II apresentaram diminuição da acuidade visual. O exame de fundo de olho e os estudos eletrofisiológicos foram compatíveis com retinose pigmentar, confirmando a coexistência de ambas as condições.
Conclusão: O exame oftalmológico regular em pacientes com mucopolissacaridose tipo II é essencial para a detecção precoce de complicações retinianas, como a retinose pigmentar, permitindo uma abordagem interdisciplinar e um acompanhamento adequado que contribui para a preservação da função visual e a melhoria da qualidade de vida.
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