Síndrome de Gorlin e envolvimento ocular
DOI:
https://doi.org/10.70313/2718.7446.v18.n2.424Palavras-chave:
síndrome de GorlinResumo
Objetivos: Descrever as características clínicas e oculares da síndrome de Gorlin com base em um caso.
Caso clínico: Recebeu-se interconsulta médica de paciente masculino, 58 anos, com histórico de melanoma facial. Apresentava miíase frontotemporal esquerda sobre lesão hiperpigmentada e comprometimento palpebral, além de malformações dentárias e múltiplas lesões faciais hiperpigmentadas nodulares. Sua visão estava gravemente comprometida. Após consulta com os departamentos de cirurgia de cabeça e pescoço, oncologia e odontologia, foi feito o diagnóstico presuntivo de síndrome de Gorlin com base nos sintomas multissistêmicos observados. O paciente abandonou o tratamento e retornou três meses depois com piora dos sintomas. Uma tomografia computadorizada revelou uma massa ocupando o ápice da órbita esquerda. A decisão de interná-lo foi tomada com base no contexto clínico e social do paciente. Foi realizado toilette cirúrgico, biópsias foram realizadas e futuros regimes terapêuticos foram avaliados, incluindo o uso de vismodegib, mas estes não puderam ser implementados porque o paciente assinou um termo de alta voluntária e não retornou à instituição.
Conclusão: No caso apresentado, as principais características da síndrome de Gorlin foram identificadas por meio de consultas entre diferentes especialistas: carcinomas basocelulares em diversas regiões, tumores ceratocísticos da mandíbula e anormalidades esqueléticas, além de manifestações oculares. Infelizmente, devido a circunstâncias sociais, o acompanhamento do caso não foi possível.
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Referências
1. Gorlin RJ, Chaudhry AP, Moss ML. Craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies: a new syndrome? J Pediatr 1960; 56: 778-785. doi:10.1016/s0022-3476(60)80315-0.
2. MacSweeney JE, Forbes A, Manhire AR, Lees WR. Gorlin's syndrome. J R Soc Med 1985; 78(3): 253-255. doi:10.1177/014107688507800315.
3. Moramarco A, Himmelblau E, Miraglia E et al. Ocular manifestations in Gorlin-Goltz syndrome. Orphanet J Rare Dis 2019; 14(1): 218. doi:10.1186/s13023-019-1190-6.
4. Lo Muzio L, Nocini PF, Savoia A et al. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: clinical findings in 37 Italian affected individuals. Clin Genet 1999; 55(1): 34-40. doi:10.1034/j.1399-0004.1999.550106.x.
5. Farndon PA, Del Mastro RG, Evans DG, Kilpatrick MW. Location of gene for Gorlin syndrome. Lancet 1992; 339(8793): 581-582. doi:10.1016/0140-6736(92)90868-4.
6. Bholah Z, Smith MJ, Byers HJ, Miles EK, Evans DG, Newman WG. Intronic splicing mutations in PTCH1 cause Gorlin syndrome. Fam Cancer 2014; 13(3): 477-480. doi:10.1007/s10689-014-9712-9.
7. Evans DG, Oudit D, Smith MJ et al. First evidence of genotype-phenotype correlations in Gorlin syndrome. J Med Genet 2017; 54(8): 530-536. doi:10.1136/jmedgenet-2017-104669.
8. Palmeiro AG, Carvalho M, Gonçalves Castro C, Pimentel B, Catorze G. Vismodegib in Gorlin-Goltz syndrome: a systematic review. Australas J Dermatol 2024; 65(6): e123-e133. doi:10.1111/ajd.14326.
9. Mufaddel A, Alsabousi M, Salih B, Alhassani G, Osman OT. A case of Gorlin-Goltz syndrome presented with psychiatric features. Behav Neurol 2014; 2014: 830874. doi:10.1155/2014/830874.
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- 2025-07-24 (2)
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