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Síndrome de Gorlin e envolvimento ocular

Autores

  • María del Valle Acuña Hospital San Martín. Paraná
  • Mariela Ogusuku Hospital San Martín. Paraná, (Entre Ríos) Argentina.
  • Walter Briggiler Hospital San Martín. Paraná, (Entre Ríos) Argentina.

DOI:

https://doi.org/10.70313/2718.7446.v18.n2.424

Palavras-chave:

síndrome de Gorlin

Resumo

Objetivos: Descrever as características clínicas e oculares da síndrome de Gorlin com base em um caso.

Caso clínico: Recebeu-se interconsulta médica de paciente masculino, 58 anos, com histórico de melanoma facial. Apresentava miíase frontotemporal esquerda sobre lesão hiperpigmentada e comprometimento palpebral, além de malformações dentárias e múltiplas lesões faciais hiperpigmentadas nodulares. Sua visão estava gravemente comprometida. Após consulta com os departamentos de cirurgia de cabeça e pescoço, oncologia e odontologia, foi feito o diagnóstico presuntivo de síndrome de Gorlin com base nos sintomas multissistêmicos observados. O paciente abandonou o tratamento e retornou três meses depois com piora dos sintomas. Uma tomografia computadorizada revelou uma massa ocupando o ápice da órbita esquerda. A decisão de interná-lo foi tomada com base no contexto clínico e social do paciente. Foi realizado toilette cirúrgico, biópsias foram realizadas e futuros regimes terapêuticos foram avaliados, incluindo o uso de vismodegib, mas estes não puderam ser implementados porque o paciente assinou um termo de alta voluntária e não retornou à instituição.

Conclusão: No caso apresentado, as principais características da síndrome de Gorlin foram identificadas por meio de consultas entre diferentes especialistas: carcinomas basocelulares em diversas regiões, tumores ceratocísticos da mandíbula e anormalidades esqueléticas, além de manifestações oculares. Infelizmente, devido a circunstâncias sociais, o acompanhamento do caso não foi possível.

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Biografias do Autor

  • María del Valle Acuña, Hospital San Martín. Paraná
    • Servicio de Oftalmología del Hospital San Martín. Paraná, (Entre Ríos) Argentina.
  • Mariela Ogusuku, Hospital San Martín. Paraná, (Entre Ríos) Argentina.

    Hospital San Martín. Paraná, (Entre Ríos) Argentina.

  • Walter Briggiler, Hospital San Martín. Paraná, (Entre Ríos) Argentina.

    Servicio de Oftalmología del Hospital San Martín. Paraná, (Entre Ríos)
    Argentina.

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Publicado

2025-06-30

Versões

Edição

Secção

Casos clínicos

Como Citar

1.
Acuña M del V, Ogusuku M, Briggiler W. Síndrome de Gorlin e envolvimento ocular. Oftalmol. clín. exp. 2025;18(2):e236-e242. doi:10.70313/2718.7446.v18.n2.424

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