Hamartoma astrocítico retinal bilateral en neurofibromatosis tipo 2: a propósito de un caso

Resumen

Objetivo: Presentar el caso clínico de un paciente con neurofibromatosis tipo 2 que tuvo hamartomas astrocíticos retinales bilaterales sin sintomatología acompañante.

Caso clínico: Paciente de 24 años de edad con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2 e historia de múltiples cirugías por schwannomas a nivel del seno cavernoso (2001), a nivel cervical (2010) y actualmente con tumor a nivel orbitario izquierdo (2021). Al examen oftalmológico se evidenciaba una agudeza visual en ojo derecho (OD) sin corrección de 20/20 y en ojo izquierdo (OI) mejor corregido (-2,50 -2,00 x 160) de buena proyección de luz. Motilidad ocular conservada en OD, pero en OI presentaba una oftalmoplejía completa y ptosis. A la biomicroscopía se observó pupila reactiva en OD e hiporreactiva en semimidriasis en OI; sin presencia de nódulos de Lisch en ambos ojos ni otras particularidades. Presión intraocular de 10 mmHg en AO. En fondo de ojos se observó papila normal en OD y palidez inferior en OI, con lesión foveal en OD y parafoveal en OI blanquecino-grisácea. Se decidió realizar una tomografía de coherencia óptica macular en ambos ojos. Por su aspecto y sus antecedentes se estableció el diagnóstico de hamartomas retinales bilaterales sin repercusión en la agudeza visual.

Conclusión: La neurofibromatosis tipo 2 se puede presentar con hamartomas astrocíticos retinales como hallazgo incidental en el fondo de ojos, y es muy infrecuente su progresión y la ocurrencia de complicaciones, tal como ocurrió en este caso.